Cada año, el Día Mundial del Síndrome de Down se focaliza en un tema. En 2019, el lema es “No dejar a nadie atrás”, cuyo objetivo es que “todas las personas con este síndrome deben tener la oportunidad de disfrutar de vidas plenas; tanto en igualdad de condiciones con las demás, como en el resto de aspectos de la sociedad”; puntualiza la ONU desde su página web.

El acceso a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, como la investigación adecuada; son esenciales para el crecimiento y el desarrollo de una persona que nace con esta alteración genética.

Las primeras descripciones

Las primeras descripciones del síndrome de Down, atribuían su origen a diversas enfermedades de sus progenitores. Según los médicos de aquella época; su causa estaba relacionada con la involución o retroceso a un estado filogenético más primitivo.

Luego de ello, fue el Dr. Langdon Down, el primero en describir pormenorizadamente, en un artículo publicado en 1866; las características de un grupo de estos pacientes, quienes presentaban muchas similitudes físicas; en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. No obstante, Langdon nunca llegó a descubrir la causa del trastorno.

Casi un siglo después, en 1958; el investigador Jérôme Lejeune descubrió en estos pacientes, la presencia de una copia extra del cromosoma 21; en vez de los dos habituales, y la identificó como la causante del trastorno trisomía del par 21.

Combinación cromosómica

Hoy, sabe que este síndrome es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana; existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje. Además, de las características físicas o la salud; y, contrariamente no tiene que ver con el retroceso de la especie.

Acceso adecuado a la atención

En su web, la Organización de Naciones Unidas (ONU), declara que el acceso adecuado a la atención de la salud; a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada; son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

Por ello, en diciembre de 2011, la asamblea general de la ONU designó el 21 de marzo como el Día Internacional del Síndrome de Down.

Fundadown Venezuela

En Venezuela, Asociación civil sin fines de lucro creada el 18 de mayo de 2006; dedicada a la promoción y atención de la salud de niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down.

Ellos, tiene como misión promover en la sociedad el reconocimiento y el ejercicio del derecho a la salud integral de personas con síndrome de Down; desarrollando oportunidades que les permitan el acceso efectivo a bienes y servicios en esta área.

Además, entre su misión está ser una organización social reconocida por su contribución a la salud de niños, jóvenes y adultos con ese síndrome; como soporte fundamental para su desarrollo general y su integración a la sociedad.

Entre otras funciones, Fundadown también tiene la venta y distribución de calendarios; pues con ello, también amplían el alcance de sus acciones de sensibilización, permite la generación de ingresos propios; adicional a los aportes de terceros, que aseguran la acción permanente de la asociación.

Los venezolano en el país y en el mundo, pueden apoyar ésta iniciativa a través d su página web: https://www.fundadownvenezuela.org/

Edad avanzada de la madre

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Pero, en ocasiones, se puede transmitir de padres a hijos. A esto se le conoce como translocación genética del síndrome de Down. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 % de los niños con el trastorno, tienen translocación; y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Historias de vida

ACN/EC/TS/Fundadown/Foto: EC

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