Como cada año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero y este 2021 correspondió al día 28; con el fin de conmemorar, crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición.

Además, es importante cuando se padece de cualquier afección de salud, recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento; lo que garantiza de cierto modo una vida mejor.

En este sentido, según a los expertos existen muchas enfermedades raras, pero hay unas que son las más frecuentes, entre ellas; el Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Alport, Elefantiasis, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Progeria y Síndrome de Marfan. También existen otras como el síndrome de Phelan-McDermid.

Es importante mencionar, que una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En éstos casos, la Unión Europea, consideran como tales a aquellas que presentan una incidencia en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Las cifras en el mundo se estiman, entre el 6 y el 8% de la población.

En el caso de las enfermedades raras es más importante que nunca la red de solidaridad entre familiares. Animo las iniciativas que apoyan la investigación y el tratamiento, y expreso mi cercanía a los enfermos, especialmente a los niños, y a sus familias.

— Papa Francisco (@Pontifex_es) February 28, 2021

Esclerosis Lateral Amiotrófica, día de las Enfermedades Raras

En el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), científicos indican que aparece durante la edad adulta, al igual que diversos tipos de cáncer.

De acuerdo a lo publicado en el portal de la Clínica Universidad de Navarra, la ELA pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras.

«Las neuronas motoras degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se atrofian y se contraen o fasciculaciones», se lee en el artículo.

Respecto al tema, agregaron que se caracteriza por una atrofia progresiva de todos los músculos del organismo excepto el corazón; la músculatura que controla la motilidad de los ojos y los esfínteres vesical y anal, sin alterar la sensibilidad.

Aunado a lo anterior, también provoca la degeneración de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal; aunque hasta la actualidad la causa de esa degeneración es desconocida.

Síntomas

En cuanto a los síntomas de ésta, una de las enfermedades raras en su día, son la pérdida de fuerza y atrofia muscular que inicia habitualmente en una mano o pierna. Por otro lado, nunca afectan las facultades intelectuales, los órganos de los sentidos, no hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

De igual forma, los especialista de la Clínica Universidad de Navarro, resumen los síntomas más comunes como el de la pérdida de fuerza; atrofia muscular, contracciones musculares y calambres.

Diagnóstico

Luego de darte cuenta de que sientes alguno de esos síntomas, el paso a seguir es ir a consulta con un médico especializado; quien analizará lo que le sucede y ofrecerá su diagnóstico a partir de lo antes mencionado y de la exploración denominada electromiografía.

Sin embargo, hay ocasiones es que es necesario descartar otras enfermedades parecidas con el análisis sanguíneo o mediante el líquido cefalorraquídeo (punción lumbar); y una resonancia magnética cerebral y cervical.

Si todavía hay dudas, existe la opción de realizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico inicial.

Tratamiento de la ELA, una de las enfermedades raras en su día

Lo primero que se debe conocer y aceptar que la ELA en éste día mundial de las enfermedades raras; es una patología que tienen un curso progresivo y que no tiene cura.

Aunque algunos fármacos han resultado eficaces para frenar su evolución, como el riluzole, pueden unirlo también con fisioterapia; con el propósito de evitar complicaciones derivadas de la «debilidad muscular y el encamamiento».

Es importante resaltar, que la adaptación del enfermo y su familia a este proceso discapacitante requiere el apoyo profesional; de médicos, psicólogos, trabajadores sociales, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.

Con información: ACN/Fundación Mencia/EnfermedadesRaras.org/Clínica Universidad de Navarra/Foto: Cortesía/RTVE.ES

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