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Primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé

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Primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé
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En un nuevo hito de la medicina moderna, el primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé en Estados Unidos.

El menor se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir una terapia de edición genética personalizada con CRISPR, una familia de secuencias de ADN. El tratamiento marca un avance sin precedentes en la medicina.

El bebé, conocido por las iniciales KJ, nació con una enfermedad metabólica rara y grave, la deficiencia de CPS1. Esta impedía la correcta eliminación del amoníaco en el cuerpo y ponía en riesgo su vida.

KJ recibió su primera dosis de la innovadora terapia en febrero de 2025, cuando tenía entre seis y siete meses de edad.

El tratamiento, desarrollado por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y Penn Medicine, se le ha administrado dos veces más, sin que presente efectos adversos graves.

Primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé: resultados esperanzadores

El primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé que ahora tolera mejor las proteínas en su dieta tras revertir la enfermedad que presentaba. Los médicos a cargo dicen que KJ redujo su dependencia de medicamentos. Asimismo, aseguran que superó enfermedades comunes sin que se acumulen niveles peligrosos de amoníaco en su organismo.

La terapia se administra mediante nanopartículas lipídicas que llevan las herramientas de edición directamente al hígado, donde actúan sobre el gen defectuoso.

Los autores del estudio, Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru, destacaron que este hito abre la puerta a terapias personalizadas para pacientes con enfermedades genéticas raras. Sobre todo aquellas que hasta ahora no tenían opciones de tratamiento. El caso quedó publicado este jueves en The New England Journal of Medicine.

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Dr. Cono Gumina recomienda medidas para evitar brotes en refugios

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Tras los terremotos ocurridos el pasado 24 de junio, la Sociedad Anticancerosa de Venezuela (SAV) difundió una serie de recomendaciones epidemiológicas para prevenir brotes de enfermedades gastrointestinales y dermatológicas en campamentos y refugios temporales.

El presidente de la institución, Dr. Cono Gumina, médico gastroenterólogo, advirtió que el hacinamiento, las fallas en el acceso a servicios básicos y la alteración de las rutinas de higiene son los principales detonantes de afecciones en estas circunstancias.

“En situaciones de emergencia, la prioridad epidemiológica es cortar las vías de transmisión de patógenos. Cuando el agua es escasa y convivimos estrechamente con otras familias, la disciplina en el manejo de lo que consumimos y cómo desechamos los residuos es lo que contiene un brote”, señaló.

Principales riesgos epidemiológicos

  • Enfermedades gastrointestinales: por consumo de agua no apta y alimentos contaminados.
  • Afecciones dermatológicas: derivadas del contacto con ropa húmeda, falta de aseo y uso compartido de colchonetas o cobijas.
  • Vectores y residuos: acumulación de basura y excretas que atraen moscas, roedores y zancudos, aumentando el riesgo de dengue e infecciones bacterianas.

Guía práctica de prevención

La SAV recomienda protocolos básicos adaptados a la escasez de agua:

  1. Potabilizar el agua: hervirla durante 3 minutos o aplicar cloro (2 gotas por litro, reposar 30 minutos).
  2. Higiene de manos: lavado con agua y jabón antes de comer y después de usar el baño; en su defecto, alcohol al 70 %.
  3. Manejo de alimentos: separar crudos de cocidos, evitar conservar comidas a temperatura ambiente por más de dos horas y descartar alimentos en mal estado.
  4. Disposición de excretas y basura: usar zonas designadas, sellar pozos improvisados con tierra o cal y mantener los desechos en bolsas cerradas lejos de áreas comunes.
  5. Prevención de infecciones respiratorias: uso de tapabocas en espacios cerrados para personas con síntomas y reporte inmediato de fiebre, tos persistente o erupciones cutáneas al personal médico.

El Dr. Gumina alertó sobre errores frecuentes como almacenar agua en recipientes destapados, consumir alimentos en mal estado “por no botarlos”, compartir utensilios personales y minimizar síntomas iniciales.

“La automedicación puede enmascarar cuadros graves. La detección temprana evita que un caso se transforme en un brote comunitario”, enfatizó.

La SAV reafirmó su compromiso con la salud pública y recordó que la prevención y la higiene colectiva son las herramientas más efectivas para superar las fases posteriores a la emergencia.

 

 

 

Con información de nota de prensa

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