Salud y Fitness
Primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé
En un nuevo hito de la medicina moderna, el primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé en Estados Unidos.
El menor se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir una terapia de edición genética personalizada con CRISPR, una familia de secuencias de ADN. El tratamiento marca un avance sin precedentes en la medicina.
El bebé, conocido por las iniciales KJ, nació con una enfermedad metabólica rara y grave, la deficiencia de CPS1. Esta impedía la correcta eliminación del amoníaco en el cuerpo y ponía en riesgo su vida.
KJ recibió su primera dosis de la innovadora terapia en febrero de 2025, cuando tenía entre seis y siete meses de edad.
El tratamiento, desarrollado por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y Penn Medicine, se le ha administrado dos veces más, sin que presente efectos adversos graves.
Primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé: resultados esperanzadores
El primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé que ahora tolera mejor las proteínas en su dieta tras revertir la enfermedad que presentaba. Los médicos a cargo dicen que KJ redujo su dependencia de medicamentos. Asimismo, aseguran que superó enfermedades comunes sin que se acumulen niveles peligrosos de amoníaco en su organismo.
La terapia se administra mediante nanopartículas lipídicas que llevan las herramientas de edición directamente al hígado, donde actúan sobre el gen defectuoso.
Los autores del estudio, Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru, destacaron que este hito abre la puerta a terapias personalizadas para pacientes con enfermedades genéticas raras. Sobre todo aquellas que hasta ahora no tenían opciones de tratamiento. El caso quedó publicado este jueves en The New England Journal of Medicine.
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Salud y Fitness
De lo sistémico a la cavidad bucal: bruxismo, problema de salud pública
De lo sistémico a la cavidad bucal. Cuando existe un desequilibrio en tu cuerpo y aún no lo sabes, este comienza a hablar primero antes de que aparezcan los síntomas de avance de tu enfermedad. Es como el enemigo silencioso, que habla sigilosamente.
Una de estas enfermedades desencadenantes es el bruxismo: el desequilibrio neuromusculodental que se ha convertido en un problema de salud pública y debe ser tratado de manera integral, de acuerdo a lo explicado por el cirujano bucal, Giovanny Girón, también profesor de la Universidad de Carabobo.
De lo sistémico a la cavidad bucal
El primer factor desencadenante del bruxismo, como epidemiología de salud pública, es el estrés; el síndrome de “burnout”, referido al cansancio laboral, de los trabajadores, estudiantes; luego vienen las enfermedades sistémicas por ejemplo pacientes pediátricos o adultos que cursan afecciones parasitarias; problemas en cavidad bucal, mal posición dentaria, ausencia de dientes, pacientes con trastornos del ciclo de hierro como anemia, mal captación de hierro, también propician descargas en la mordida o lo que se llama la “neurooclusión” muscular.
Todo esto conlleva a complicaciones en la articulación mandibular como desgaste o perforación del disco, contractura muscular, hipertrofia de los músculos de la cara, lo cual deriva en una asimetría facial producto del recrecimiento del músculo, dolor exagerado, síndrome miofacial doloroso, cervicalgia (dolor en la cervical) y si el bruxismo continúa se sigue modificando la posición y ligamentos de la mandíbula puede conllevar a que esos ligamentos se estiren y se rectifiquen.
Bruxismo, problema de salud pública
El bruxismo no siempre se puede prevenir por completo, ya que a menudo está relacionado con factores psicológicos y fisiológicos subyacentes. Sin embargo, se puede prevenir su daño dental y reducir su frecuencia mediante el control de hábitos y del estrés.
Se puede mitigar y prevenir sus efectos a través de las siguientes medidas:
- Protección dental: el uso de una férula de descarga o férula oclusal hecha a medida por tu dentista es la medida más eficaz. Evita el desgaste y la fractura del esmalte, además de relajar la musculatura.
- Manejo del estrés: debido a que la ansiedad es su principal desencadenante, practicar técnicas de relajación como el yoga, la meditación o ejercicios de respiración antes de dormir ayuda a destensar la mandíbula.
- Evitar estimulantes: reduce o elimina el consumo de cafeína (café, té, bebidas energéticas) y alcohol, especialmente durante la tarde y noche, ya que excitan el sistema nervioso y empeoran el rechinamiento.
- Cuidar los hábitos diurnos: evita masticar chicle o morder objetos como uñas, bolígrafos o lápices.
- Higiene postural: mantenga una postura correcta y aplica masajes o calor húmedo en la zona de la mandíbula si nota tensión muscular acumulada.
Para saber si se necesita protección a medida o si existen problemas de alineación dental que corregir, consulte siempre a un especialista. También es recomendable ejercicios específicos de estiramiento mandibular.
Más recomendaciones sobre salud bucal, siguiendo al doctor Girón por su cuenta en Instagram: drggiron
ACN/MAS/Especial
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