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Primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé

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Primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé
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En un nuevo hito de la medicina moderna, el primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé en Estados Unidos.

El menor se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir una terapia de edición genética personalizada con CRISPR, una familia de secuencias de ADN. El tratamiento marca un avance sin precedentes en la medicina.

El bebé, conocido por las iniciales KJ, nació con una enfermedad metabólica rara y grave, la deficiencia de CPS1. Esta impedía la correcta eliminación del amoníaco en el cuerpo y ponía en riesgo su vida.

KJ recibió su primera dosis de la innovadora terapia en febrero de 2025, cuando tenía entre seis y siete meses de edad.

El tratamiento, desarrollado por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y Penn Medicine, se le ha administrado dos veces más, sin que presente efectos adversos graves.

Primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé: resultados esperanzadores

El primer tratamiento de edición genética es aplicado en un bebé que ahora tolera mejor las proteínas en su dieta tras revertir la enfermedad que presentaba. Los médicos a cargo dicen que KJ redujo su dependencia de medicamentos. Asimismo, aseguran que superó enfermedades comunes sin que se acumulen niveles peligrosos de amoníaco en su organismo.

La terapia se administra mediante nanopartículas lipídicas que llevan las herramientas de edición directamente al hígado, donde actúan sobre el gen defectuoso.

Los autores del estudio, Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru, destacaron que este hito abre la puerta a terapias personalizadas para pacientes con enfermedades genéticas raras. Sobre todo aquellas que hasta ahora no tenían opciones de tratamiento. El caso quedó publicado este jueves en The New England Journal of Medicine.

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GMSP realizará nueva jornada de citologías para prevenir cáncer de cuello uterino

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jornada de citologías cuello uterino
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La prevención sigue siendo el factor determinante para reducir el impacto del cáncer de cuello uterino, una de las patologías con mayor incidencia en mujeres en el país y el mundo.

En respuesta a la alta demanda del público, el Grupo Médico Santa Paula (GMSP) realizará una nueva jornada de citologías, con el objetivo de fomentar la detección temprana, ofrecer resultados confiables —respaldados por su infraestructura tecnológica— y facilitar el acceso a estudios diagnósticos que salvan vidas.

El ginecólogo del GMSP, Dr. Daniel Márquez (@dr.danielmarquez33 / @unifem_ac), recordó que este estudio suele postergarse por falta de tiempo o nervios, pese a ser un examen rápido, sencillo y fundamental.

Explicó que la citología (Papanicolau) y la colposcopia son los métodos principales para identificar desde infecciones leves hasta lesiones precancerosas, así como el Virus del Papiloma Humano (VPH), principal causante del cáncer de cérvix.

Establecer protocolos de vigilancia permite aplicar tratamientos oportunos; cuando el diagnóstico ocurre en etapas iniciales, las tasas de curación superan el 90%”, señaló. Además, destacó la importancia de reducir factores de riesgo como el tabaquismo y el estrés para proteger la salud uterina.


Precisión diagnóstica: el valor de Anatomía Patológica

Un elemento diferenciador de esta jornada es el respaldo de la Unidad de Anatomía Patológica y los laboratorios propios del GMSP.

Contar con tecnología de alta gama permite procesar las muestras con rapidez y rigor científico, garantizando resultados confiables y una atención médica especializada inmediata.

Esta iniciativa se alinea con las estrategias de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para erradicar el cáncer de cuello uterino, que incluyen tamizaje de precisión en mujeres de 35 a 45 años y tratamiento temprano de lesiones.


¿Cuándo realizarse la citología?

Los especialistas recomiendan iniciar el control citológico:

  • A partir de los 21 años, o
  • Tras el inicio de la actividad sexual.

El examen debe repetirse anualmente, o según indicaciones del médico tratante.


Datos de la jornada

📅 Sábado 30 de mayo
💵 Costo: 20 USD
🩺 Incluye:

  • Toma de muestra
  • Informe de resultados procesado por expertos
  • Asesoría médica posterior a la entrega

 

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