Se trata de un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen POLG, que codifica una enzima esencial para la replicación del ADN mitocondrial.

Las mitocondrias, a menudo descritas como las “centrales energéticas” de las células, son responsables de producir la energía que el cuerpo necesita para funcionar. Cuando el gen POLG falla, las mitocondrias dejan de generar suficiente energía, lo que provoca la disfunción y el deterioro progresivo de múltiples órganos.

Según la propia Fundación POLG, los síntomas de esta enfermedad pueden variar ampliamente y afectar diferentes sistemas del cuerpo, lo que la hace difícil de diagnosticar. Algunos pacientes experimentan convulsiones, debilidad muscular, fatiga extrema, problemas neurológicos y fallos en órganos como el hígado y el corazón.

Como ocurre con la mayoría de enfermedades raras, la enfermedad mitocondrial POLG no tiene cura ni tratamiento efectivo que pueda frenar su progresión. Como mencionó el príncipe Roberto de Luxemburgo, padre de Federico, “estas enfermedades suelen ser difíciles de reconocer. Uncluso para los médicos, y las familias de los pacientes pueden no saber nunca de qué padecen”.

Consciente de la importancia de visibilizar estas enfermedades, el príncipe Federico dedicó sus últimos años a generar conciencia sobre la POLG y otras enfermedades mitocondriales raras. Participó en ensayos clínicos con la esperanza de encontrar tratamientos y buscó formas de reutilizar moléculas existentes para aliviar los síntomas de los pacientes.

Su Fundación POLG continúa con esta misión, impulsando la investigación y el desarrollo de terapias que algún día podrían cambiar el destino de quienes padecen este trastorno. “Me alegro de ser yo quien nació con esta enfermedad. Aunque muera por ella y aunque mis padres no tengan tiempo para salvarme, sé que podrán salvar a otros niños”, señaló el joven príncipe, aceptando su enfermedad.

Con información de:  MSN / CNN

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